아무리 먹어도 배가 고픈 아이? 프래더-윌리 증후군(PWS) 꼭 알아두세요!

 

안녕하세요, 건강 이야기 쉽게 풀어주는 블로거 '그냥 생활백서' 입니다.
오늘은 잘 알려지진 않았지만, 부모님들 사이에서 관심이 급증하고 있는 희귀질환 하나를 소개해드리려고 해요.
바로 프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, 줄여서 PWS)이에요.

처음 들으면 생소할 수 있지만, “먹어도 배고픈 아이”라는 말로 소개되며
실제로 소아비만, 발달 지연으로 병원을 찾는 부모님들 사이에서 종종 언급되곤 해요.

---

🔍 프래더-윌리 증후군(PWS)란?

 

프래더-윌리 증후군은 염색체 이상으로 발생하는 선천적 유전 질환이에요.
정확히는 15번 염색체의 일부 유전자가 결실되거나 기능을 하지 못해서 발생합니다.

전 세계적으로 1만~1.5만 명 중 1명 꼴로 발생하는 희귀질환이지만,
증상이 명확해서 조기 진단이 가능해졌어요!

 

👶 주요 증상은?

1. 영아기:

• 빨기 힘들고, 근육이 힘없이 축 처져 있어요 (저긴장증)
• 울음이 약하고, 젖을 잘 못 빨아요
• 성장 속도가 느리고 발달 지연이 눈에 띄어요

2. 소아기 이후:

• 폭식 증상이 나타나고, 끊임없이 먹으려 해요
• 포만감을 느끼지 못하는 식욕 조절 장애가 있어요
• 심한 경우 고도비만으로 이어지기도 해요
• 지적 장애, 말 느림, 고집, 행동 문제도 동반될 수 있어요

📌 특히 “우리 아이가 자꾸 먹으려고 해요, 눈만 뜨면 냉장고 앞이에요” 같은 증상은
프래더-윌리 증후군의 대표적인 시그널일 수 있어요!

🧬 원인은 뭘까?

 

정상적인 경우, 15번 염색체의 아버지 유전자가 발현되어야 하는데
이게 결실되거나, 엄마 쪽 유전자만 복제되어 나타나는 유전자 발현 오류로 생겨요.

즉, 유전성이라기보단 돌연변이로 생기는 경우가 대부분이에요.
가족력이 없어도 발생할 수 있다는 점, 꼭 기억해두세요!

 

🩺 진단과 치료는?

• 진단: 유전자 검사로 확진 가능해요 (DNA 검사로 쉽게 알 수 있어요)
• 치료: 아직 완치는 없지만, 조기 진단 시 증상 완화 및 발달 향상이 가능해요!

✔️ 성장호르몬 치료: 키 성장 및 근육 발달 도움
✔️ 영양관리 + 행동치료: 식이 제한과 정서안정
✔️ 언어치료, 물리치료, 특수교육도 병행하면 좋아요

💡 가정에서 실천할 수 있는 팁

• 냉장고/찬장 잠금장치 필수!
• 식사 시간과 간식 시간 정확히 정해두기
• 체중 기록표 만들어 꾸준히 체크
• 식사 중 포만감을 유도할 수 있는 고식이섬유 식단 활용
• 긍정적 강화 방식으로 칭찬과 동기부여 자주!

---

 

프래더-윌리 증후군은 정확한 진단과 꾸준한 관리로 충분히 함께 살아갈 수 있는 질환이에요.
무조건 통제하려 하기보단, 아이의 특성과 감정을 이해하고 함께 성장하는 태도가 필요하답니다.

혹시 우리 아이가 조금 다르다 느껴졌다면, 너무 걱정만 하지 마시고
전문 의료진과의 상담부터 차분히 시작해보세요.
우리 아이의 잠재력은 무한하니까요!